Prima conferenza Europea sulla mutazione del gene GNAO1. 16/11/19
L’associazione Famiglie GNAO1 APS è nata per iniziativa spontanea di un gruppo di famiglie italiane accomunate dall’esperienza diretta di un familiare affetto dalla mutazione de novo del gene GNAO1. Questa patologia, rara e di recente scoperta, è molto invalidante e ancora poco conosciuta nonché di difficile inquadramento poiché presenta fenotipi (epilessia, disturbi del movimento e ritardo psico motorio) differenti a seconda della variante e severità di sintomi variabili da un caso all’altro anche nell’ambito della stessa variante.
Nell’ambito della sua missione Famiglie GNAO1 APS ha organizzato la prima conferenza in Europa sul tema della mutazione del gene GNAO1 che si terrà a Roma il giorno 16 Novembre 2019 nella prestigiosa sede del Museo Nazionale Romano, Terme di Diocleziano.
Obiettivo primario della conferenza è di coinvolgere le famiglie e le comunità di medici, ricercatori ed esperti di riabilitazione in Italia ed in Europa per gettare le fondamenta di un polo avanzato di ricerca sulla GNAO1 nell'Unione Europea, in piena aderenza con la vocazione dell’associazione di incoraggiare e agevolare iniziative globali e progetti internazionali.
Saranno presenti famiglie GNAO1 sia italiane che da vari paesi europei, oltre ai rappresentanti della fondazione olandese ed inglese, con cui avremo il piacere di pianificare le nostre collaborazioni future.
Vista la presenza di 4 relatori stranieri, forniremo una traduzione in tempo reale dall'inglese all'italiano per chiunque ne avesse bisogno e intendiamo pubblicare (con il consenso dei relatori) le presentazioni in lingua originale e tradotte.
Programma della giornata
9:30 Saluti di benvenuto
Presidente Associazione Famiglie GNAO1
Direttrice Museo Nazionale Romano Terme di Diocleziano
09:45 Malattie rare: contesto nazionale ed internazionale
Dott.ssa Domenica Taruscio – Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità
10:00 Caratteristiche del disturbo del movimento e dei parossismi associati a GNAO1
Prof. Vincenzo Leuzzi – Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I di Roma
10:25 Encefalopatie epilettiche – discinetiche
Prof. Renzo Guerrini – Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze
10:50 Spettro mutazionale e meccanismi patogenetici
Prof.ssa Enza Maria Valente – Università di Pavia
11:15 Coffee break
11:30 Sviluppo cognitivo e funzioni neurovisive in bambini con mutazione del gene GNAO1
Prof.ssa Domenica Battaglia – Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli
11:55 Gestione farmacologica degli stati discinetici e distonici in ambito domiciliare ed ospedaliero
Dott. Alessandro Capuano – Ospedale Bambino Gesù di Roma
12:20 Trattamento farmacologico ed outcome clinico a lungo termine
Dott.ssa Myriam Carecchio – Università di Padova
12:45 Pausa pranzo
13:45 Gene identification and studies in neurodevelopmental disorders
Prof. Frank Baas – Leiden University Medical Centre
14:10 Effects of DBS in patients with GNAO1
Dott.ssa Anne Koy – University of Cologne
14:35 Domande e risposte con medici e ricercatori
15:00 La comunicazione aumentativa e alternativa (CAA): strategie e strumenti per la partecipazione e l’autonomia
Dott.ssa Raffaela Amantis – Istituto Leonarda Vaccari di Roma
15:25 Intervento riabilitativo in ambito neuromotorio nei bambini con deficit di GNAO1
Dott.ssa Maria Teresa Giannini – Sapienza Università di Roma
15:50 Disfagia nei bambini con mutazione del gene GNAO1
Dott.ssa Antonella Cerchiari – Ospedale Bambino Gesù di Roma
16:15 Domande e risposte con esperti riabilitazione
16:40 Testimonianza Fondazione Olandese “Stichting GNAO1”
Fondatrice Fondazione Stichting GNAO1 NL
16:50 Saluti finali e arrivederci al prossimo anno
Presidente Associazione Famiglie GNAO1
17:00 Termine evento
L'evento è gratuito ed è richiesta la registrazione al seguente link: http://prima-conferenza-