Incontri ravvicinati 2.0
Convegno e Incontro Famiglie Syngap1 Italia 21-22 giugno 2024
21 giugno 2024, ore 14:00, Circolo Arci Pieve via Plauto (Zona Pieve Modolena) Reggio Emilia
Incontri Ravvicinati 2.0, parte del progetto di Terza Missione del CRiN "Serve Sapienza per Syngap1" coordinato dalla Prof.ssa Silvia Di Angelantonio e dalla Dott.ssa Bernadette Basilico . L'evento si terrà il 21 e 22 giugno 2024 a Reggio Emilia, presso il Circolo Arci Pieve, via Plauto (Zona Pieve Modolena). Sarà un'occasione speciale per le famiglie e i professionisti per discutere delle malattia rara SYNGAP1 e ascoltare gli interventi degli esperti.
Per partecipare in presenza o in streaming, iscrizioni su: bit.ly/syngap2024reg
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Incontri Ravvicinati 2.0, part of our outreach project "Serve Sapienza per Syngap1" coordinated by Prof. Silvia Di Angelantonio and Dr. Bernadette Basilico. The event will be held on June 21 and 22, 2024 in Reggio Emilia, at Circolo Arci Pieve, via Plauto (Pieve Modolena area). It will be a special opportunity for families and professionals to discuss the rare disease SYNGAP1 and hear talks from experts.
To attend in person or via streaming, register at: bit.ly/syngap2024reg
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Programma
14:00 - 14:05 Apertura dei lavori.
Tonino Bravi, Presidente APS Famiglie SYNGAP1 Italia
14:05 - 14:15 Saluto di Benvenuto a Reggio Emilia.
Francesca Scarpino - Presidente LE NOTE DI FRA APS
14.15. Prima sessione: DALLA GENETICA ALLA CLINICA
Moderatore: Dott. Carlo Fusco
14:15 - 14:40 Variabilità clinica e percorso assistenziale nel bambino con mutazione SYNGAP1.
Dott. Angelo Selicorni
14:40 - 14:45 Q&A
14:45 - 15:10 Analisi genetica nei Disordini del Neurosviluppo nell’era post-genomica: questioni
aperte.
Dott.ssa Alberta Leon, Direttore Scientifico di R&I Genetics
15:10 - 15:15 Q&A
15:15 - 15:40 Encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a SYNGAP1: aspetti neurofisiologici.
Dott.ssa Carlotta Spagnoli
15:40 - 15:45 Q&A
15:45 - 16:10 Caratteristiche del profilo adattivo in soggetti con variante patogenetica del gene
SYNGAP1.
Dott. Tommaso Lo Barco , Dott.ssa Luciana De Gaetano, Dott.ssa Francesca Offredi
16:10 - 16:15 Q&A
16:15 - 16:40 La transizione nei soggetti con Encefalopatie di Sviluppo ed Epilettiche.
Prof.ssa Francesca Darra
16:40 - 16:45 Q&A
16:45 - 17:15 Coffee break
17:15. Seconda sessione: SFIDE QUOTIDIANE CON SYNGAP1
Moderatore: Dott. Carlo Fusco
17:15 - 17:40 Affettività e Sessualità - Gestire le
emozioni dei ragazzi con SYNGAP1.
Dott.ssa Tania Bedogni
17:40 - 17:45 Q&A
17:45 - 18:10 Genitorialità a confronto, siblings, autonomie, contesto sociale.
Dott.ssa Francesca Giovannini
18:10 - 18:15 Q&A
18:15 Chiusura dei lavori e saluti.
Tonino Bravi, Presidente APS Famiglie SYNGAP1 Italia
22 giugno 2024
9:30 - 9:35 Apertura dei lavori.
Tonino Bravi, Presidente APS Famiglie SYNGAP1 Italia
Prima sessione: DALLA CLINICA AI PRIMI PASSI NELLA RICERCA
Moderatore: Dott.ssa Francesca Giovannini
09:35 - 09:55 Correlazioni cliniche ed EEG in bambini con mutazione SYNGAP1. Prof. Alberto Spalice
09:55 - 10:00 Q&A
10:00 - 10:25 Le caratteristiche del neurosviluppo nei pazienti con SYNGAP1. Dott. Stefano D’Arrigo
10:25 - 10:30 Q&A
10:30 - 10:55 Diagnosi e cura dei pazienti con disturbi associati a varianti patogeniche del gene SYNGAP1: dati real-world dalla Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Salesi di Ancona”
Dott.ssa Carla Marini
10:55 - 11:00 Q&A
11:00 - 11:30 Coffee break
11.30 - 11:55 Unendo forze: Collaborazione tra ricercatori e associazioni di pazienti per l'avanzamento della ricerca e della consapevolezza sulla sindrome di SYNGAP1.
Prof.ssa Silvia Di Angelantonio
11:55 - 12:00 Q&A
12:00 - 12:25 Caratterizzazione di modelli cellulari 2D e 3D derivati da pazienti con mutazione SYNGAP1 per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.
Dott.ssa Bernadette Basilico
12:25 - 12:30 Q&A
12:30 - 13:00 Confronto e domande ai ricercatori e ai medici
13:00 - 14:00 Pranzo c/o Circolo Arci
Seconda sessione: PERCORSI DI ASSISTENZA E SENSIBILIZZAZIONE
Moderatore: Dott. Gianmarco Giobbio
14:10 - 14:30 Profilo Esistenziale di Vita Daniela Casi.
Fondazione Durante e Dopo di noi
14:30 - 14:35 Q&A
14:35 - 14:55 L’ESPERIENZA DI “LE NOTE DI FRA”. Ricomincio da te.
Francesca Scarpino
14:55 - 15:15 L’ESPERIENZA DI “GENI-ALI”. Una comunità che cura.
Valeriano Dodde
15:15 - 17:30 Attività portate avanti dalla nostra associazione nell’ultimo anno. Riflessioni conclusive e programma per l’anno che verrà.
17:30 Chiusura dei lavori e saluti.
Tonino Bravi, Presidente APS Famiglie SYNGAP1 Italia
