SERVE SAPIENZA PER SYNGAP1 è una proposta progettuale che mira a promuovere la conoscenza della malattia Syngap1, causata da mutazioni a carico dell'omonimo gene e caratterizzata da drammatici deficit neurologici, e a creare reti di collaborazione trasversali per promuovere lo studio ed il trattamento della malattia, l'inclusione sociale ed il benessere socio-educativo dei pazienti.
SERVE SAPIENZA PER SYNGAP1 realizza gli obiettivi di Terza Missione dell'Ateneo negli aspetti che riguardano l'educazione scientifica e nel favorire opportunità di accesso alla conoscenza scientifica e di confronto con il personale impegnato nella ricerca e nella clinica, nonché nel contrastare forme di disuguaglianza favorendo l'inclusione sociale, la salute e il benessere dei pazienti e delle
loro famiglie, e nel promuovere trasformazioni che si riflettano in investimenti nella ricerca di base e traslazionale, e nello sviluppo di terapie mirate, e in cambiamenti normativi per il riconoscimento di queste patologie.
Le azioni realizzate nel progetto si concretizzano in:
- costruzione di una rete trasversale e nazionale tra le famiglie di persone affette da mutazione syngap1, enti clinici e di ricerca e comparti delle professioni sanitarie ed educative;
- potenziamento delle capacità della comunità di famiglie Syngap1 e di tutti i portatori d'interesse nei confronti dello studio sui meccanismi di base e sugli approcci terapeutici;
- maggiore conoscenza della patologia e migliore e più capillare capacità di diagnosi della stessa;
- definizione di obiettivi concreti per un cambiamento che migliori la vita delle persone affette dalla patologia e dei loro familiari.
Il progetto si conclude con un evento di due giornate volto all'aggiornamento, condivisione di conoscenze e buone pratiche e riflessioni sulle azioni ad alto impatto e realizzabile nel medio termine dopo la conclusione del progetto.
Il progetto e l'evento finale sono organizzati in collaborazione con APS Famglie Syngap1 Italia.
Evento finale
L'evento finale INCONTRI RAVVICINATI - Congresso Nazionale sulla malattia rara Syngap1 si terrà presso il Museo Orto Botanico di Sapienza Università di Roma il 20 e 21 giugno 2023.
Scarica qui il programma dell'evento
Tutti i materiali relativi allo svoglimento del progetto Syngap1 sono disponibili nella sezione download
