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Le terapie paziente-specifiche della fibrosi cistica (FC) sono già entrate nella pratica clinica per alcune mutazioni del gene causa della patologia (CFTR). Tuttavia, per molte mutazioni rare la risposta a queste terapie non è nota. Il nostro gruppo di ricerca ha ottimizzato l’isolamento sia di cellule staminali delle vie aeree dall’epitelio nasale di pazienti con FC (chiamate CF-CRC-AESC) sia dei relativi organoidi. In questo progetto sarà valutata la risposta terapeutica a Orkambi, Symdeco e Trikafta e a una terapia sperimentale volta ad aumentare l’espressione del CFTR e a indurre uno specifico tipo cellulare (chiamato “ionocita”). La risposta terapeutica verrà valutata sia nelle cellule sia negli organoidi CF-CRC-AESC mediante saggi funzionali e correlata al genotipo del CFTR per predire la risposta terapeutica nel paziente (una procedura nota come “theratyping”). Ciò è di grande impatto traslazionale, in particolare per i pazienti con mutazioni rare.