Amministrazione trasparente

La diagnosi di malattia neurogenetica pediatrica rara è impegnativa a causa dell'eterogeneità genetica e fenotipica. I pazienti con una sintomatologia che rende difficile la diagnosi (anche per poca specificità) in genere vengono sottoposti a test approfonditi e devono affrontare un lungo percorso diagnosticosenza essere in grado di beneficiare del trattamento e della valutazione del rischio di ricorrenza. L'attuazione sistematica dei test in NGS nei sistemi sanitari può migliorare significativamente l'accesso dei pazienti affetti da malattie rare alla diagnosi e alle cure. Un ulteriore aspetto a non sottovalutare che la riduzione dei tempi di diagnosi può dare è una diminuzione dei costi che il sistema sanitario nazionale deve affrontare