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Importanti conoscenze nella biologia della leucemia linfatica cronica (LLC) sono state recentemente ottenute con lo sviluppo di nuove tecnologie per il sequenziamento del genoma umano codificante. Ciò ha permesso di identificare mutazioni somatiche ricorrenti in geni fino ad ora non noti nella LLC. Tali tecnologie consentono di analizzare l'eterogeneità clonale del genoma della LLC con la possibilità di rilevare in modo sensibile mutazioni limitate solo ad una piccola frazione di cellule tumorali.
Scopo dello studio è usare la NGS per: a) identificare le nuove mutazioni in specifici gruppi di LLC; b) integrare tali risultati con le lesioni citogenetiche ricorrenti per migliorare l'algoritmo prognostico basato sulla analisi citogenetica;       c) migliorare l'identificazione dei difetti genetici di TP53 nella LLC usando un metodo più sensibile capace di rilevare subcloni mutati. La NGS potrebbe essere importante per capire l’evoluzione clonale della LLC e proporre una corretta terapia.