Titolo del progetto di ricerca: “Gene mutations and microRNA expression in Philadelphia negative Myeloproliferative Neoplasms”.
Descrizione sintetica del progetto di ricerca:Tre quarti dei pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche “Philadelphia”-negative (MPN Ph-neg) presentano la mutazione JAK2V617F. Recentemente, è stato documentato chedei pazienti con TE e MFI JAK2V617F negativi, avevano invece una mutazione somatica del gene della calreticolina (CARL). Come noto i micro-RNA (miRNA), regolano l’espressione genica a livello post-trascrizionale. Ancora poco chiaro è il tipo di coinvolgimento dei miRNA nella patogenesi delle MPN Ph-neg, soprattutto rispetto alla delle mutazioni dei geni JAK2 o CARL. Per questo motivo in questo progetto ci proponiamo di valutare il profilo di espressione dei miRNA nei progenitori emopoietici di pazienti con PV e TE mutati o per i geni JAK2 o CARL, e di confrontarlo con quello identificato in pazienti con una configurazione “germ-line” per questi due geni. Questi risultati potrebbero portare a definire delle differenze tra TE e PV e a definire meglio la patogenesi molecolare di queste due patologie rispetto alla deregolazione dei miRNA.