Progetto di ricerca: “Impatto prognostico delle traslocazioni cromosomiche nelle sindromi mielodisplastiche (MDS). Uno studio monocentrico.”
Descrizione sintetica del progetto di ricerca: Le MDS sono un gruppo eterogeneo di disordini staminali clonali con una innata tendenza a una trasformazione leucemica. La sopravvivenza dei pazienti con MDS è estremamente variabile con un range che va da più di 5 anni a meno di 6 mesi. Per questo sono stati sviluppati diversi sistemi prognostici per individuare gruppi di rischio, come l'IPSS-R, che permette la classificazione del 91% delle anomalie citogenetiche ma non considera le traslocazioni singole o doppie diverse da t(3q), incluse per default nella categoria di rischio intermedio. Gli obiettivi di questo studio, basato su oltre 2000 pazienti con MDS analizzati nel laboratorio di citogenetica del Dip. BCE da Luglio 1985 a Dicembre 2016, sono di analizzare l'impatto prognostico delle traslocazioni secondo l'IPSS-R, di testare se traslocazioni singole o doppie diverse da t(3q) rientrano nel gruppo citogenetico di rischio intermedio e di confrontare la prognosi di cariotipi complessi con o senza traslocazioni.