Dipartimento di Neuroscienze
Salute Mentale e Organi di Senso
NESMOS

Gruppo di ricerca: Prof.ssa Marina Borro, Prof.ssa Giovanna Gentile, Prof. Gerardo Salerno, Prof. Maurizio Simmaco

Le attività scientifiche descritte sono tra loro integrate e mirate alla implementazione della Medicina di Precisione nella pratica clinica. La piattaforma tecnologica in uso per le ricerche descritte è stata implementata grazie alla sinergia tra il Dipartimento NESMOS e l’Azienda Ospedaliera-Universitaria Sant’Andrea (AOUSA), ed è collocata all’interno del Laboratorio Analisi Biochimica-Clinica dell’AOUSA.

• Farmacogenomica. La ricerca è volta ad identificare i marcatori genomici maggiormente utili nella predizione della risposta individuale alla somministrazione di farmaci, attraverso studi di associazione genotipo-fenotipo. La linea di ricerca comprende anche lo sviluppo di metodi analitici costo-efficaci per le analisi farmacogenomiche e la valutazione della loro utilità nel migliorare gli esiti dei trattamenti in diversi contesti clinici.
• Implementazione e valutazione dell’utilità clinica di sistemi bioinformatici volti alla ottimizzazione di poli-terapie, tramite previsione delle interazioni farmaco-farmaco e valutazione integrata di parametri clinici, biochimico-clinici e farmacogenomici.
• Studio del microbiota e dei suoi cambiamenti in relazione allo stato di salute, attraverso l’analisi di sequenza delle regioni iper-variabili del gene codificante l’RNA 16S.
• Therapeutic Drug Monitoring: sviluppo e implementazione di metodi analitici in LC-MS/MS per il dosaggio di farmaci e loro metaboliti;
• Metabolomica: identificazione e dosaggio di metaboliti di interesse clinico, incluso lo sviluppo e l’implementazione di metodi analitici in LC-MS/MS, HPLC, GC-MS.
• Lipidomica: studio di associazione tra profilo lipidico, analizzato tramite GC-MS, e stati patologici;
• Sviluppo di algoritmi volti alla previsione degli esiti clinici tramite integrazione di dati biochimici, biometabolici e molecolari.

Il trasferimento delle conoscenze acquisite ha permesso di rendere disponibili a Medici e Pazienti pannelli diagnostici avanzati, accessibili a Medici e Pazienti tramite l’Azienda Ospedaliera-Universitaria Sant’Andrea.

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Gruppo di ricerca: Prof. Giovanni Di Nardo, Prof. Alessandro Ferretti., Prof. Pasquale Parisi

• Neurogastroenterologia e motilità gastrointestinale: patogenesi diagnosi e terapia delle neuropatie enteriche e di disturbi dell’asse cervello intestino del bambino (Acalasia, Pseudo-ostruzione intestinale cronica, intestino irritabile, stipsi da rallentato transito colico). In particolare la ricerca si incentra sullo studio delle interazioni tra microbiota, infiammazione e SNE nella patogenesi di tali disturbi e sulla valutazione dell’efficacia terapeutica di nuovi farmaci mediante trial clinici.
• Malattie infiammatorie croniche intestinali: ruolo dell'endoscopia digestiva diagnostica ed operativa nella gestione di tali patologie. In particolare la ricerca è mirata allo studio di nuove metodiche endoscopiche e all’ottimizzazione degli algoritmi diagnostici.
• Celiachia: patogenesi e nuove opzioni terapeutiche. In particolare stiamo valutando, in collaborazione con il TIGET del San Raffaele di Milano, l’utilizzo di cellule dendritiche regolatorie geneticamente modificate per esprimere livelli supra-fisiologici di IL-10 al fine di modulare la una risposta T gliadina-specifica in vivo. 
• Poliposi familiari: studio delle correlazioni genotipo-fenotipo e del ruolo dell'endoscopia digestiva avanzata nella gestione diagnostico terapeutica di tali bambini.
• Epilessia: caratterizzazione clinica e elettroencefalografica delle epilessie, delle encefalopatie epilettiche e delle encefalopatie epilettiche e di sviluppo in età evolutiva, con particolare attenzione all'individuazione delle correlazioni genotipo-fenotipo dei nuovi geni associati a queste condizioni. Valutazione dell'efficacia clinica dei nuovi medicamenti anti-epilettici.
• Cefalee e sindromi periodiche: studio delle cefalee e sindromi periodiche in età evolutiva, con un focus sulla caratterizzazione delle peculiarità delle stesse rispetto all'età adulta e sui nuovi trattamenti profillatici.

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