Titolo della ricerca: Studio multiparametrico con risonanza magnetica, basato sulla combinazione di valutazioni convenzionali e funzionali in pazienti affetti da malattia di Gaucher. Progetto di ricerca: La malattia di Gaucher è una rara malattia metabolica, autosomica recessiva, dovuta a deficit di glucocerebrosidasi. La classificazione clinica prevede 3 fenotipi principali: il tipo I (o forma non-neuronopatica), il tipo II (o forma neuropatica acuta) ed il tipo III, caratterizzato da un coinvolgimento neurologico cronico. In realtà, stanno progressivamente emergendo evidenze di un coinvolgimento neurologico anche nei pazienti con la forma di tipo I. Questo studio si propone di valutare se, nei pazienti GD1 e GD3, l’analisi degli aspetti metabolici e funzionali cerebrali, oltre a quelli anatomici e strutturali, possa fornire un valore aggiunto negli attuali programmi di follow-up. Per esaminare tale ipotesi, verranno acquisiti parametri metabolici e funzionali, che saranno analizzati insieme alle informazioni anatomiche e strutturali già raccolte durante la pratica corrente mediante imaging con RM 3Tesla. Nei pazienti con GD3, I risultati dello studio contribuiranno a valutare in modo approfondito le alterazioni che caratterizzano I fenotipi neuropatici.
Assegno di Ricerca di categoria B) - SSD MED/15 Tipo I (SPC: 2019-0070-1725-139150)
Codice bando: Bando n.3/2019
Data pubblicazione: 25-02-2019
Data scadenza: 27-03-2019
Bando: Bando Assegno 3_2019.pdf
Decreto approvazione atti
Allegati
Centro di spesa: DIPARTIMENTO DI MEDICINA TRASLAZIONALE E DI PRECISIONE
2019-0070-1725-139150