Titolo del progetto di ricerca: “Utilizzo di metodiche di PCR e di sequenziamento per lo studio della Malattia Minima Residua (MMR) e di mutazioni di BCR-ABL in pazienti con Leucemia mieloide cronica (LMC) in trattamento con terapie “targeted” (inibitori delle tirosino chinasi- ITK)”
Descrizione sintetica del progetto di ricerca: Il rivoluzionario avvento degli inibitori delle tirosin-chinasi nei pazienti affetti da LMC, che agiscono bloccando l'attività della proteina oncogenica di fusione BCR-ABL implicata nella patogenesi della malattia, ha reso cruciale l’utilizzo della biologia molecolare sia a scopo diagnostico che di monitoraggio della malattia residua. Inoltre, metodiche di sequenziamento hanno reso possibile la identificazione di eventuali mutazioni che insorgono nel 50% dei casi resistenza secondaria al trattamento. Il presente progetto è volto alla valutazione della malattia minima residua, mediante metodica di PCR quantitativa (RQ-PCR) del trascritto BCR-ABL, in pazienti affetti da LMC in trattamento con farmaci “molecolarmente mirati”, e alla correlazione della risposta alla terapia con l’ ”outcome” della malattia, inclusa la possibilità di sospensione del trattamento in trials clinici. Inoltre, nei casi di resistenza secondaria, verranno applicate le metodiche di sequenziamento Sanger (SS) volte alla identificazione di eventuali mutazioni del DK BCR-ABL, con importanti implicazioni nella strategia terapeutica più idonea da adottare