Titolo del progetto di ricerca: “Applicazione dei test globali di coagulazione in pazienti affetti da disfibrinogenemie ed ipo- disfibrinogenemie e correlazione dei dati di laboratorio con il fenotipo clinico”.
Descrizione sintetica del progetto di ricerca: ”I pazienti affetti da disfibrinogenemia congenita presentano un fenotipo variabile. Possono essere asintomatici, ma anche andare incontro a complicanze emorragiche e/o trombotiche. Con l’eccezione di alcune famiglie che presentano un genotipo, chiaramente pro-trombotico, la penetranza del fenotipo è spesso incompleta. Proprio per questo motivo la gestione clinica di tale patologia è complessa, poiché anche pazienti asintomatici possono nel corso della loro vita sviluppare complicanze emorragiche e/o trombotiche. Il test di generazione della trombina (TGT) e la tromboelastografia (TEG) sono test globali che possono essere utilizzati nell’esplorazione del potenziale emostatico di un campione di sangue intero o plasma. Obiettivo del nostro studio, osservazionale prospettico, è valutare attraverso l’applicazione di TGT e TEG, il potenziale emostatico globale di pazienti affetti da disfibrinogenemia e ipo-disfibrinogenemia e correlare i risultati ottenuti da questi test con il rispettivo fenotipo clinico.”